تالاسمی، از تشخیص تا درمان

تالاسمی چیست؟

تالاسمی بیماری خونی ارثی است که از طریق والدین به فرزندان منتقل شده و سبب میشود مقدار هموگلوبین در مبتلایان کمتر از حد طبیعی باشد. هموگلوبین پروتئینی است که به گلبول قرمز خون توانایی انتقال اکسیژن در سراسر بدن را میدهد در صورتی که اکسیژن رسانی به سلولها دچار اختلال شود ممکن است فرد احساس خستگی ضعف یا تنگی نفس داشته باشد.

انواع مختلف بیماری تالاسمی چه تفاوتی با هم دارند؟

تالاسمی آلفا: در این نوع از بیماری به دلیل وقوع جهش ژنتیکی تغییر در DNA یا حذف در یک یا چند نسخه از چهار ژن آلفا گلوبین پروتئین آلفا گلوبین به مقدار کافی تولید نمی شود.
بنابراین بر اساس تعداد ژنهایی که دچار تغییر شده اند اختلال تالاسمی آلفا به گروههای مختلف طبقه بندی می شود.

آلفا ساکت: هیچ علامتی ندارد.
آلفا خفیف: علائم خفیفی مانند کم خونی و خستگی دارد.
آلفا هموگلوبین H: علائمی مانند کم خونی، خستگی، بزرگی طحال و کبد دارد.
بیماری هموگلوبین H: بیماری شدید تالاسمی آلفا است که علائمی مانند کم خونی شدید، نارسایی قلبی و کبدی، و ناهنجاری‌های استخوانی دارد.

تالاسمی بتا: تالاسمی بتا به دو گروه مینور (خفیف) و ماژور (شدید) تقسیم میشود. تالاسمی ماژور سبب کم خونی شدید میشود و گاهی ممکن است در صورت عدم پیگیری منجر به مرگ بیمار گردد. افراد مبتلا به تالاسمی ماژور یک نسخه از ژن بیماری زا را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می نمایند بروز علائم معمولا در شش ماهه اول زندگی آغاز میشود و دارای حداکثر میزان آسیب است. اما در تالاسمی مینور کمبود پروتئین تا حدی نیست که بتواند هموگلوبین را تحت تاثیر قرار دهد و به همین علت افراد مبتلا اغلب کم خونی خفیف را تجربه می کنند.
بیماری تالاسمی با الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب به فرزندان منتقل میشود به این معنی که افراد ناقل با احتمال ۲۵ درصد بیماری را به فرزندان خود انتقال می دهند. از آنجایی که تالاسمی بتا شیوع بسیار زیادی در کشور دارد لذا برنامه های مختلفی در جهت غربالگری و پیشگیری از ابتلا به بیماری در حال انجام است.

بیماری تالاسمی چه علائمی دارد؟

علائم بیماری تالاسمی با توجه به شدت آن و شرایط بالینی متفاوت است اما شایع ترین نشانه ها عبارتند از:

• خستگی و ضعف
• پوست رنگ پریده و یا زردی پوست
• ناهنجاری های استخوانی در ناحیه صورت
• تاخیر در رشد
• تورم شکم و ادرار تیره رنگ

علائم و نشانه های بیماری گاهی در دوران نوزادی بروز پیدا میکند و در برخی بیماران در دو سال اول زندگی تشخیص داده میشود. اما به طور کلی در افرادی که ناقل بیماری هستند و جهش تنها در یک نسخه از ژن اتفاق می افتد علائمی از بیماری را نشان داده نمی شود.

علت ابتلا به بیماری تالاسمی چیست؟

علت اصلی مبتلا شدن به این بیماری وقوع جهش ژنتیکی در سلول‌هایی است که مسئول تولید هموگلوبین در بدن می‌باشند. این جهش‌ها به طور معمول از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند. در تالاسمی بتا شدت بیماری با توجه به نوع جهش متفاوت است و به این موضوع بستگی دارد که کدام قسمت از هموگلوبین تحت تاثیر جهش قرار گرفته است. در حالی که در تالاسمی آلفا، شدت بیماری با تعداد جهش‌های ژنی که از والدین به ارث می‌رسند، مرتبط است.

تالاسمی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

آزمایش خون: این روش یکی از متداول‌ترین راه‌ها برای تشخیص اولیه بیماری تالاسمی می‌باشد. از طرف دیگر معمولا به افراد مبتلا توصیه می‌شود که حداقل هر سه ماه یکبار، آزمایش خون را انجام دهند. در این آزمایش علاوه بر شمارش سلول‌های خونی و بررسی آنها از لحاظ شکل و اندازه مقدار آهن خون تعیین می‌گردد.
آزمایش ژنتیک: پس از انجام آزمایش‌های CBC و الکتروفورز هموگلوبین و بررسی نتایج پزشک متخصص و مشاور ژنتیک در مورد انجام آزمایش ژنتیک تصمیم‌گیری می‌نماید. آزمایش ژنتیک ممکن است قبل از ازدواج، پیش از بارداری و یا حین بارداری انجام شود. علاوه بر این انجام آزمایش ژنتیک پس از تولد نیز امکان‌پذیر است. این آزمایش‌ها معمولا به روش توالی‌یابی DNA و MLPA انجام می‌شوند. به منظور انجام آزمایش‌های پیش از تولد از مایع آمنیوتیک و یا پرزهای جفتی استفاده می‌شود. لازم به توضیح است تشخیص پیش از تولد تالاسمی بتا در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) و تشخیص پیش از تولد (مرحله دوم) انجام می‌گیرد.
اندازه‌گیری میزان آهن: اندازه‌گیری میزان آهن در بدن با استفاده از آزمایش خون، روش MRI و یا نمونه‌برداری بیوپسی (کبد) انجام می‌شود.

تالاسمی زیر میکروسکوپ

درمان بیماری به چه روشی صورت می‌گیرد؟

درمان تالاسمی با توجه به نوع بیماری و شدت آن متفاوت است. اما به طور کلی از آنجایی که ناقلین بیماری علائم خاصی ندارند نیازمند درمان نیز نمی‌باشند. راهکار درمانی معمول برای مبتلایان تزریق خون و مصرف دارو می‌باشد. افرادی که به تالاسمی ماژور یا نوع شدید مبتلا هستند در صورت عدم پاسخگویی به درمان جان خود را از دست می‌دهند. امروزه استفاده از سلول‌های بنیادی یکی از راهکارهای موثر در درمان است که تحقیقات در این زمینه در حال انجام است و انتظار می‌رود که در آینده نزدیک به درمان قطعی این بیماری تبدیل شود.

چه عواملی احتمال ابتلا به تالاسمی را افزایش می‌دهند؟

ازدواج فامیلی یکی از مهم‌ترین عواملی است که احتمال بروز بیماری را به شدت افزایش می‌دهد. طبق آمار بیش از ۵۰ درصد از مبتلایان تالاسمی حاصل ازدواج‌های فامیلی هستند. از طرف دیگر این بیماری در نژاد آمریکایی‌های آفریقایی‌تبار، مدیترانه‌ای و جنوب شرقی آسیا بیشتر از نواحی دیگر شیوع دارد.

عوارض این بیماری چیست؟

عوارض بیماری معمولا در نوع شدید یا ماژور قابل تشخیص است. این افراد اغلب دچار نارسایی قلبی می‌شوند که به دلیل افزایش حجم خون اتفاق می‌افتد. از آنجایی که مبتلایان به تالاسمی ماژور به طور منظم خون دریافت می‌کنند در نتیجه ممکن است تجمع و رسوب آهن در برخی اندام‌ها (تیروئید، پانکراس، کبد) سبب اختلال در عملکرد آنها شود. پوکی استخوان و شکستگی مکرر استخوان‌ها نیز در این افراد شایع است.

چگونه می‌توان از ابتلا به تالاسمی پیشگیری نمود؟

تالاسمی به علت وقوع جهش ژنتیکی در یک ژن خاص اتفاق می‌افتد بنابراین بهترین راهکار برای جلوگیری از انتقال بیماری به فرزندان مراجعه به متخصص ژنتیک و انجام مشاوره پیش از ازدواج، پیش از بارداری و حین بارداری می‌باشد. بعد از مشاوره و بررسی شرایط بالینی زوجین ممکن است طبق نظر پزشک از راهکارهای مختلفی نظیر لقاح آزمایشگاهی، تشخیص پیش از تولد، اهدای تخمک، اهدای اسپرم و اهدای جنین استفاده شود.

خلاصه مطالب

تالاسمی، یک بیماری خونی ارثی است که به دلیل نقص در تولید هموگلوبین، اکسیژن رسانی به سلول‌ها با مشکل مواجه می‌شود. این بیماری از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود و در دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و بتا بروز می‌کند.
انواع تالاسمی:
* تالاسمی آلفا: به دلیل نقص در ژن‌های تولید کننده پروتئین آلفا گلوبین، کمبود این پروتئین و در نتیجه کمبود هموگلوبین رخ می‌دهد. شدت بیماری به تعداد ژن‌های معیوب بستگی دارد.
* آلفا ساکت: هیچ علامتی ندارد.
* آلفا خفیف: علائم خفیفی مانند کم خونی و خستگی دارد.
* آلفا هموگلوبین H: علائمی مانند کم خونی، خستگی، بزرگی طحال و کبد دارد.
* بیماری هموگلوبین H: بیماری شدید تالاسمی آلفا است که علائمی مانند کم خونی شدید، نارسایی قلبی و کبدی، و ناهنجاری‌های استخوانی دارد.
* تالاسمی بتا: در دو نوع خفیف (مینور) و شدید (ماژور) دیده می‌شود.
* بتا مینور: علائم خفیفی مانند کم خونی و خستگی دارد.
* بتا ماژور: علائمی مانند کم خونی شدید، رنگ پریدگی، خستگی، تاخیر رشد، بزرگی طحال و کبد، ناهنجاری‌های استخوانی، و مشکلات قلبی دارد.
علائم تالاسمی:
* خستگی و ضعف
* رنگ پریدگی یا زردی پوست
* ناهنجاری‌های استخوانی صورت
* تاخیر در رشد
* تورم شکم و ادرار تیره رنگ
تشخیص تالاسمی:
* آزمایش خون برای بررسی میزان و نوع هموگلوبین
* آزمایش ژنتیک برای تعیین نوع و شدت بیماری
درمان تالاسمی:
* تالاسمی مینور: معمولا نیازی به درمان ندارد.
* تالاسمی ماژور:
* تزریق خون به طور منظم
* مصرف داروهای آهن‌زدا
* پیوند مغز استخوان (در موارد خاص)
پیشگیری از تالاسمی:
* انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج و بارداری
* مشاوره با متخصص ژنتیک
نکات مهم:
* تالاسمی ماژور در صورت عدم درمان مناسب می‌تواند منجر به مرگ شود.
* ازدواج فامیلی یکی از مهم‌ترین عوامل افزایش دهنده خطر ابتلا به تالاسمی است.
* تحقیقات برای یافتن درمان‌های جدید تالاسمی، از جمله استفاده از سلول‌های بنیادی، در حال انجام است.

منبع: مام ایران

مقالات بیشتر

ارتباط و مسیریابی