آزمایش ژنتیک مولکولی

آزمایش ژنتیک مولکولی چیست؟

آزمایش ژنتیک مولکولی شاخه‌ای از علم ژنتیک است که با استفاده از تکنیک‌های مولکولی، ساختار و عملکرد DNA، RNA و ژن‌ها را بررسی می‌کند. این آزمایش برای شناسایی جهش‌ها، تغییرات ژنی یا الگوهای وراثتی طراحی شده است که می‌توانند به بیماری‌ها یا شرایط خاص منجر شوند. برخلاف آزمایش‌های بیوشیمیایی که مواد شیمیایی بدن را اندازه‌گیری می‌کنند، ژنتیک مولکولی به سطح میکروسکوپی DNA نفوذ می‌کند و اطلاعاتی دقیق‌تر ارائه می‌دهد. این تست در پزشکی مدرن برای تشخیص، پیشگیری و درمان شخصی‌سازی‌شده نقش مهمی دارد و توسط آزمایشگاه‌های مجهز مانند آذر آبادگان انجام می‌شود.

انواع آزمایش ژنتیک مولکولی

آزمایش‌های ژنتیک مولکولی انواع مختلفی دارند که هر کدام برای هدفی خاص استفاده می‌شوند:

تست PCR (واکنش زنجیره‌ای پلیمراز): برای تکثیر و شناسایی بخش‌های خاصی از DNA، مانند تشخیص جهش‌های نقطه‌ای یا ویروس‌ها.

توالی‌یابی پیشرفته (NGS): تحلیل کامل ژن‌ها یا کل ژنوم برای شناسایی جهش‌های پیچیده‌تر، مناسب برای بیماری‌های چندژنی.

آزمایش FISH (هیبریداسیون درجا فلورسنت): بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی با استفاده از پروب‌های فلورسنت، مانند تریزومی‌ها.

آرایه ژنومی (Microarray): شناسایی تغییرات کوچک در DNA، مانند حذف‌ها یا تکثیرها، برای بیماری‌های نادر.

تست MLPA: بررسی تعداد نسخه‌های ژن‌ها برای تشخیص سندرم‌هایی مانند دیستروفی عضلانی.

هر نوع تست بسته به نوع بیماری و نیاز بیمار انتخاب می‌شود.

آزمایش ژنتیک مولکولی چه مراحلی دارد؟

فرآیند انجام آزمایش ژنتیک مولکولی شامل مراحل زیر است:

مشاوره اولیه: ارزیابی سابقه خانوادگی و علائم توسط پزشک یا مشاور ژنتیک برای تعیین نوع تست مناسب.

نمونه‌گیری: جمع‌آوری نمونه (معمولاً خون، بزاق یا بافت) با روش‌های استریل و استاندارد.

استخراج DNA: جداسازی DNA از نمونه در آزمایشگاه با استفاده از کیت‌های تخصصی.

تحلیل مولکولی: استفاده از تکنیک‌هایی مانند PCR، NGS یا FISH برای بررسی ژن‌ها با دقت بالا.

گزارش‌دهی: ارائه نتایج همراه با تفسیر تخصصی و مشاوره برای اقدامات بعدی، مانند درمان یا پیشگیری.

آزمایشگاه آذر آبادگان این مراحل را با تجهیزات پیشرفته و پروتکل‌های بین‌المللی انجام می‌دهد.

هدف از انجام آزمایش ژنتیک مولکولی

این آزمایش برای تشخیص و بررسی موارد زیر استفاده می‌شود:

بیماری‌های تک‌ژنی: مانند تالاسمی، فیبروز کیستیک، هموفیلی و دیستروفی عضلانی دوشن.

بیماری‌های چندژنی: سرطان‌های ارثی (مثل جهش BRCA در سرطان پستان)، بیماری‌های قلبی و دیابت نوع ۲.

ناهنجاری‌های کروموزومی: سندرم داون، سندرم ترنر یا کلاین‌فلتر.

عفونت‌ها: شناسایی ویروس‌ها یا باکتری‌ها (مثل HPV یا کووید-۱۹) از طریق RNA/DNA.

عوامل باروری: بررسی ژن‌های مرتبط با ناباروری یا سقط مکرر.

این تست همچنین برای شناسایی ناقلین بیماری‌های ارثی در زوج‌ها پیش از بارداری کاربرد دارد.

آزمایش ژنتیک مولکولی چه اطلاعاتی به ما می‌دهد؟

نتایج این آزمایش اطلاعات زیر را ارائه می‌کند:

تشخیص بیماری: تأیید وجود جهش ژنی خاص (مثلاً جهش HBB در تالاسمی).

ریسک بیماری: احتمال ابتلا به بیماری‌های ارثی یا چندژنی در آینده (مثلاً سرطان).

وضعیت ناقلی: آیا فرد ناقل بیماری است و احتمال انتقال به فرزند چقدر است (مثلاً ۲۵% در بیماری‌های مغلوب).

پاسخ به درمان: اطلاعات برای انتخاب درمان شخصی‌سازی‌شده، به‌ویژه در سرطان یا بیماری‌های مزمن.

سلامت جنین: بررسی ریسک ناهنجاری در زوج‌های در معرض خطر پیش از بارداری.

آزمایشگاه آذر آبادگان گزارش‌هایی جامع با تفسیر قابل فهم ارائه می‌دهد تا بیماران و پزشکان بتوانند از آن به بهترین شکل استفاده کنند.

هزینه آزمایش ژنتیک مولکولی چقدر است؟

هزینه آزمایش ژنتیک مولکولی به عوامل مختلفی بستگی دارد، از جمله نوع تست (مثلاً PCR ساده یا NGS پیشرفته)، پیچیدگی تحلیل، تعداد ژن‌های بررسی‌شده و تجهیزات مورد استفاده. تست‌های ساده‌تر معمولاً ارزان‌تر هستند، در حالی که تست‌های جامع‌تر که کل ژنوم یا ژن‌های متعدد را تحلیل می‌کنند، هزینه بیشتری دارند. آزمایشگاه آذر آبادگان با ارائه تعرفه‌های شفاف و خدمات باکیفیت، امکان دسترسی به این تست‌ها را فراهم کرده است. برای اطلاع از هزینه دقیق با توجه به نیاز شما، تماس با آزمایشگاه یا پر کردن فرم پیشنهاد می‌شود.