سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد با یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ متولد می‌شود. این بدان معناست که در مجموع به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد. این می‌تواند بر نحوه رشد مغز و بدن آنها تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به سندروم داون با مراقبت‌های حمایتی زندگی شاد و سالمی دارند. در ادامه این مقاله علائم نوزادان سندروم داون را توضیح می‌دهیم و راه‌های تشخیص آن را بررسی می‌کنیم.
سندروم داون چیست
سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن افراد با یک کروموزوم اضافی متولد می‌شوند. اکثر افراد دارای ۲۳ جفت کروموزوم در هر سلول بدن خود هستند که در مجموع ۴۶ کروموزوم است. فردی که مبتلا به سندروم داون تشخیص داده می‌شود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ دارد. به این معنی که سلول‌های آنها به جای ۴۶ کروموزوم دارای ۴۷ کروموزوم هستند. این کروموزوم اضافی با رشد مغز، باعث ایجاد مشکلات و تغییرات فیزیکی در این افراد می‌شود.
سندروم داون چه کسانی را تحت تاثیر قرار می‌دهد
سندروم داون می‌تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد. این یک بیماری ژنتیکی است و در نتیجه اتفاقات قبل یا هنگام بارداری اتفاق نمی‌افتد. در اکثر موارد سندروم داون به صورت تصادفی (پراکنده) اتفاق می‌افتد. افراد معمولاً در هنگام لقاح، زمانی که تخمک و اسپرم به هم می‌رسند، سندروم داون را در الگوی اتوزومال غالب یا مغلوب به ارث می‌برند.
عوامل خطر سندروم داون
مطالعات نشان می‌دهد که خطر تولد فرزند مبتلا به سندروم داون با افزایش سن والدین افزایش می‌یابد. زنانی که ۳۵ سال یا بیشتر دارند، احتمال بیشتری دارد که فرزندشان مبتلا به سندروم داون یا نوع دیگری از بیماری ژنتیکی تشخیص داده شود. از آنجایی که افراد کمتر از ۳۵ سال دارای نرخ باروری بالاتری هستند، اکثر نوزادان مبتلا به سندروم داون از افراد زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.
سندرم داون
انواع سندروم داون
یک کروموزوم اضافی باعث ایجاد سندروم داون می‌شود. هر سلول انسانی معمولاً دارای ۲۳ جفت کروموزوم است که در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌شود. سندرم داون به دلیل تغییر در نحوه تقسیم سلول‌های کروموزوم ۲۱ رخ می‌دهد. هر فرد مبتلا به سندروم داون یک کروموزوم ۲۱ اضافی در برخی یا همه سلول‌های خود دارد. به طور کلی سه نوع سندروم داون با علل مختلف وجود دارد که در ادامه آنها را توضیح می‌دهیم.
تریزومی ۲۱
تریزومی ۲۱ شایع ترین نوع سندروم داون است. اصطلاح “تریزومی” به معنای داشتن یک نسخه اضافی از یک کروموزوم است. تریزومی ۲۱ زمانی اتفاق می‌افتد که یک جنین در حال رشد به جای دو نسخه معمولی، سه نسخه از کروموزوم ۲۱ در هر سلول داشته باشد. این نوع ۹۵ درصد از کل موارد سندروم داون را تشکیل می‌دهد.
سندروم داون به علت جابجایی کروموزوم‌ها
جابجایی کروموزوم‌ها نوعی سندروم داون است که در آن مقدار جزئی یا کامل کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگر متصل است. برخلاف تریزومی ۲۱، در جابه جایی، تعداد کروموزوم‌ها تغییری نمی‌کند ، بلکه یکی از سلول‌ها دارای یک قطعه اضافی از کروموزوم ۲۱ است که به کروموزوم شماره‌دار دیگری منتقل می‌شود. این نوع سندروم داون کمتر از ۴ درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهد.
سندروم داون موزاییک
سندروم داون موزائیک نادرترین نوع سندروم داون است و کمتر از ۱ درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهد. موزائیسم زمانی اتفاق می‌افتد که فقط برخی از سلول‌ها دارای ۴۶ کروموزوم معمولی و برخی از سلول‌ها دارای ۴۷ کروموزوم باشند. کروموزوم اضافی در برخی سلول‌ها کروموزوم ۲۱ است. این افراد علائم کمتری نسبت به تریزومی ۲۱ از خود نشان می‌دهند و این سندروم داون خفیف محسوب می‌شود.
از کجا بفهمیم کودکی مبتلا به سندروم داون است؟
دو راه اصلی برای تشخیص سندروم داون وجود دارد. راه اول تشخیص سندروم داون قبل از تولد است که با انجام تست‌های غربالگری و تست‌های تشخیصی تشخیص داده می‌شود. راه بعدی، تشخیص سندروم داون پس از تولد است که با بررسی علائم ظاهری نوزاد سندروم داون توسط پزشک نوزادان در ابتدا تشخیص داده می‌شود. در ادامه هر یک از این راه‌ها را به طور جداگانه توضیح می‌دهیم.
تشخیص سندروم داون قبل از تولد
پزشک شما می‌تواند با آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد به سندروم داون در دوران بارداری مشکوک شود. تست غربالگری یکپارچه در دو بخش غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری انجام می‌شود. و در نهایت نتایج برای تخمین خطر ابتلای کودک شما به سندروم داون ترکیب می‌شوند.
آزمایشات غربالگری، سندروم داون را به طور قطعی تشخیص نمی‌دهند و صرفا احتمال ابتلا به آن را بررسی می‌کنند. پزشک همچنین می‌تواند برای تشخیص سندروم داون در بارداری، از تست‌های تشخیصی کمک بگیرد که در این تست‌ها ابتلای کودک به این بیماری به طور قطعی تشخیص داده می‌شود. در ادامه روش‌های تشخیص سندروم داون قبل از تولد به دو دسته‌ی غربالگری و تست تشخیصی تقسیم می‌شوند، که در ادامه به آن می‌پردازیم.
غربالگری قبل از تولد
این آزمایش‌ها سندروم داون را تشخیص نمی‌دهند بلکه خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون را ارزیابی می‌کنند. آزمایش‌های غربالگری شامل آزمایش خون برای بررسی شاخص‌های سندروم داون و سونوگرافی می‌باشد. در طول سونوگرافی، پزشک شما به دنبال علائم سندروم داون، مانند مایع اضافی در پشت گردن کودک شما خواهد بود. در نظر داشته باشید که آزمایش غربالگری می‌تواند با وجود این بیماری طبیعی باشد و علائم سندروم داون را نشان ندهد.
تست‌های تشخیصی در دوران بارداری
تست‌های تشخیصی در دوران بارداری می‌تواند به طور قطعی تشخیص سندرم داون را تایید کنند. این تست‌ها معمولاً پس از یک آزمایش غربالگری مثبت انجام می‌شوند. آزمایشات تشخیصی خطر بیشتری را برای والدین و جنین در حال رشد ایجاد می‌کنند اما انجام آنها ضروری است. این آزمایشات می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
آمنیوسنتز
در این تست پزشک شما از مایع آمنیوتیک نمونه برداری می‌کند تا تعداد کروموزوم‌های جنین شما را بررسی کند. این آزمایش معمولا بعد از هفته ۱۵ بارداری انجام می‌شود.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
در این تست پزشک شما از سلول‌های جفت برای تجزیه و تحلیل کروموزوم‌های جنین نمونه برداری می‌کند. این آزمایش بین هفته ۹ تا ۱۴ بارداری انجام می‌شود.
نمونه گیری خون ناف از راه پوست (PUBS)
پزشک شما از بند ناف خون گیری می‌کند و آن را از نظر نقص کروموزومی بررسی می‌کند. این آزمایش بعد از هفته هجدهم بارداری انجام می‌شود. انجام این تست نیز خطر سقط جنین را افزایش می‌دهد، بنابراین تنها در صورتی انجام می‌شود که نتایج حاصل از سایر آزمایشات نامشخص باشند. این آزمایش‌ها می‌توانند تغییرات کروموزومی را که منجر به تشخیص سندرم داون می‌شود، تشخیص دهند به همین دلیل نتیجه این تست‌ها قطعی است.
سندرم داون در سونوگرافی جنینی
تشخیص سندروم داون پس از تولد
پس از به دنیا آمدن نوزاد، پزشک نوزادان در طول معاینه بدنی به دنبال علائم فیزیکی سندروم داون هستند که در ادامه این علائم را توضیح داده‌ایم. برای تشخیص بهتر، پزشک ممکن است آزمایش خونی به نام آزمایش کاریوتایپ انجام دهد. در این آزمایش، از کودک شما نمونه خون کوچکی برای بررسی زیر میکروسکوپ گرفته می‌شود. پزشک در این نمونه به دنبال یک کروموزوم ۲۱ اضافی برای تشخیص این بیماری خواهد بود.
علائم سندروم داون
سندروم داون علائم فیزیکی، شناختی و رفتاری در فرد ایجاد می‌کند. البته همه افراد مبتلا به سندروم داون همه این علائم را ندارند و علائم و شدت آنها از فردی به فرد دیگر متفاوت است. در ادامه به طور جداگانه این علائم را توضیح می‌دهیم.
علائم فیزیکی سندروم داون
علائم فیزیکی سندروم داون معمولاً در بدو تولد وجود دارد و با رشد کودک شما آشکارتر می‌شود. نوزاد سندروم داون ممکن است این علائم را داشته باشد.
- پل بینی صاف؛
- چشم‌های متمایل به سمت بالا؛
- گردن کوتاه؛
- زبان برآمده؛
- گوش‌ها، دست‌ها و پاهای کوچک؛
- تون عضلانی ضعیف در بدو تولد؛
- دستانی پهن و کوتاه با یک چین در کف دست؛
- انعطاف پذیری بیش از حد؛
- لکه‌های سفید ریز روی عنبیه (قسمت رنگی چشم) به نام نقاط براشفیلد؛
- قد کوتاه تر از حد متوسط.
علائم شناختی سندروم داون
فرزند مبتلا به سندروم داون ممکن است در نتیجه کروموزوم اضافی خود دچار چالش‌های یادگیری و رشد مهارت‌های شناختی شود. این می‌تواند باعث ناتوانی‌های ذهنی یا رشدی شود. توانایی فرزند شما برای رسیدن به نقاط عطف رشد یا کارهایی که کودک شما می‌تواند در سن خاصی انجام دهد، ممکن است با سایر کودکان متفاوت باشد. تاخیر در رشد ذهنی و اجتماعی در کودرکان سندروم داون با علائم زیر همراه است.
- رفتارهای تکانشی دارند؛
- توانایی قضاوت در آنها ضعیف است؛
- چالش‌هایی در یادگیری کارهای جدید دارند؛
- بازه توجه آنها کوتاه است و نمی‌توانند طولانی مدت تمرکز کنند.
علائم رفتاری سندروم داون
کودک با تشخیص سندروم داون ممکن است علائم رفتاری متفاوتی را نشان دهد. این می‌تواند نتیجه این باشد که فرزند شما نمی‌تواند نیازهای خود را به طور موثر به شما یا اطرافیانش منتقل کند. علائم رفتاری سندرم داون می‌تواند شامل موارد زیر باشد.
- لجبازی و کج خلقی؛
- مشکل در توجه؛
- رفتارهای وسواسی یا اجباری.
بیماری‌های افراد مبتلا به سندروم داون
نوزاد سندروم داون ممکن است با اندازه متوسط متولد شود، اما رشد نوزاد نسبت به نوزادانی که این مشکل را ندارند کندتر خواهد بود. همچنین افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر در معرض خطر عفونت هستند. عوارض پزشکی که اغلب با سندروم داون در ارتباط است شامل موارد زیر می‌شود.
- عفونت گوش یا کم شنوایی؛
- مشکلات بینایی یا بیماری‌های چشمی مثل آب مروارید؛
- مشکلات دندانی مثل رویش دیرتر دندان‌ها و مشکلات جویدن؛
- چاقی؛
- آپنه انسدادی خواب؛
- یبوست مزمن؛
- کم کاری تیروئید؛
- زوال عقل مثل مشکلات فکری و حافظه؛
- سرطان خون؛
- بیماری قلبی مادرزادی.
پزشک شما کودک شما را به‌طور مرتب از نظر این موارد و سایر شرایطی را که ممکن است باعث ایجاد علائم اضافی در طول زندگی کودک شما شود، بررسی می‌کند.
درمان سندروم داون
هیچ درمانی برای سندروم داون وجود ندارد، اما راه‌هایی برای کمک به فرزند شما در دستیابی به پتانسیل کامل خود در دسترس است. درمان بر کمک به رشد بهتر جسمی و ذهنی کودک شما متمرکز است. گزینه‌های درمانی می‌تواند شامل موارد زیر باشد.
فیزیوتراپی یا کاردرمانی
انجام فیزیوتراپی برای کودکان سندروم داون به تقویت عضلات و بهبود مهارت‌های حرکتی کمک می‌کند.
گفتار درمانی
آموزش گفتار درمانی در کودکان مبتلا به سندروم داون به برقراری ارتباط مفیدتر آنها با دیگران کمک می‌کند و باعث رشد اجتماعی این کودکان می‌شود.
شرکت در برنامه‌های آموزشی ویژه در مدرسه
مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به سندروم داون است و با فرصت‌های آموزشی که برای این کودکان ایجاد می‌کند، امکان اجتماعی شدن و یادگیری مهارت‌های مهم زندگی را برای این کودکان فراهم می‌کند.
درمان هر گونه بیماری زمینه‌ای
برای درمان هر یک از این بیماری‌ها، بسته به نیاز فرد، به متخصص قلب، غدد، ژنتیک، شنوایی و چشم و .. ارجاع داده می‌شوند.
مراجعه به چشم پزشکی
استفاده از عینک برای مشکلات بینایی یا وسایل کمک شنوایی برای کم شنوایی.
پیشگیری از سندروم داون
شما نمی‌توانید از سندروم داون پیشگیری کنید زیرا یک بیماری ژنتیکی است. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی، با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید. در این مقاله به عوامل خطر سندروم داون نیز اشاره شد که با مطالعه آن می‌توانید در این مورد آگاهی بیشتری کسب کنید.
زندگی با سندروم داون
طول عمر افراد مبتلا به سندروم داون در دهه‌های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است. در گذشته نوزادی که با سندروم داون به دنیا می‌آمد، اغلب تا ده سال زندگی می‌کردند. اما امروزه امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندروم داون به طور متوسط به ۵۰ تا ۶۰ سال رسیده است.
اگر دارای کودکی با سندروم داون هستید، به یک رابطه نزدیک با متخصصان پزشکی و دکتر مغز و اعصاب کودکان نیاز دارید تا چالش‌های منحصر به فرد این بیماری را درک کنید. علاوه بر نگرانی‌های بزرگتر مانند نقایص قلبی و لوسمی ممکن است لازم باشد افراد مبتلا به سندروم داون از عفونت‌های رایج مانند سرماخوردگی محافظت شوند.
افراد مبتلا به سندروم داون در حال حاضر بیش از هر زمان دیگری می‌توانند زندگی طولانی‌تری داشته باشند. اگرچه آنها ممکن است چالش‌های منحصر به فردی داشته باشند، اما راه‌هایی وجود دارد که به آنها کمک می‌کند تا بر این چالش‌ها غلبه کرده و پیشرفت کنند.
کلام آخر
سندروم داون (تریزومی ۲۱) شایع‌ترین اختلال کروموزومی در نوزادان متولد شده است. راه‌هایی برای غربالگری این سندروم پیش از تولد وجود دارد که در این مقاله به آنها پرداختیم. ممکن است فهمیدن اینکه فرزند شما به سندروم داون مبتلا است، برای شما بسیار ناراحت کننده باشد.
بدانید که تنها نیستید و می‌توانید از طریق تیم مراقبت‌های پزشکی فرزندتان یا با پیوستن به گروه‌هایی برای خانواده‌ها برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری و نحوه کمک به رشد فرزندتان، حمایت پیدا کنید.
منبع: مام
مقالات بیشتر: مقالات آذرآبادگان
پاسخ دهید
میخواهید به بحث بپیوندید؟مشارکت رایگان.